Das Sturge-Weber-Syndrom

Sie haben die Diagnose Sturge-Weber-Syndrom erhalten und wissen nichts damit anzufangen? Dann erhalten Sie hier erste Informationen und Antworten. Allerdings wollen wir Sie darauf hinweisen, dass die Ausprägung von Patient zu Patient unterschiedlich ist und die hier enthaltenden Informationen lediglich als erste Informationsgrundlage dienen soll.

Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine nicht erbliche Erkrankung, die durch eine GNAQ-Genmutation verursacht wird. Es ist durch ein angeborenes Feuermal und neurologische Anomalien (Angiome) gekennzeichnet. Andere, mit SWS verbundene Symptome können Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Glaukom, Lähmung, Migräne, ischämischer Schlaganfall, Gewebeüberwucherung, endokrine Störungen, Organirritationen und ein partieller Verlust des Gesichtsfeldes sein. Jeder Fall des SWS ist einzigartig und weist die charakterisierenden Befunde in unterschiedlichem Ausmaß auf.

Statistik:

SWS hat kein eindeutiges, genetisches Muster und zwei betroffene Individuen kommen selten in ein und derselben Familie vor. Das Syndrom tritt in allen Rassen und mit gleicher Häufigkeit bei beiden Geschlechtern auf. Feuermale treten bei 3 von 1000 Neugeborenen auf.

Bei einem Patienten mit einem Feuermal im Gesicht, beträgt das Gesamtrisiko für SWS nur etwa 8 % bis 15 %. Das Risiko an SWS erkrankt zu sein, steigt auf 25 %, wenn die Hälfte des Gesichts beteiligt ist und steigt auf 33 %, wenn beide Seiten des Gesichts beteiligt sind.

Anfälle treten bei rund 72 % bis 80 % der SWS-Patienten mit unilateralen Hirnläsionen und bei 93 % der von der beidseitigen Beteiligung Betroffenen auf. Anfälle können von Geburt an bis zum Erwachsenenalter auftreten, allerdings treten rund 75 % der Anfälle im ersten Lebensjahr auf, 86 % im Alter von 2 Jahren und 95 % vor dem 5. Lebensjahr.

Ein Glaukom tritt bei 30 % bis 71 % der Patienten auf.

Das Muttermal des Gesichts

Der augenscheinlichste Hinweis auf ein SWS ist das Muttermal im Gesicht oder der sogenannte „Portweinfleck“ (Naevus Flammeus), welcher bereits bei der Geburt vorhanden ist und typischerweise das obere Augenlid und die Stirn beteiligt. Auch hier gibt es unterschiedliche Variationen, die sich in der Größe des Flecks unterscheiden. So kann der Fleck beispielsweise auf eine Gesichtshälfte beschränkt sein, aber auch beide Gesichtshälften betreffen. In seiner farblichen Vielfältigkeit reicht das Mal von einer hell-pinken bis zu einer dunklen Fäbrung und wird durch eine Überzahl an Kapillaren unter der betroffenen Hautoberfläche verursacht. In seltenen Fällen kann der Portweinfleck auch fehlen.

Neurologische Abnormalitäten / Epilepsie

Die neurologische Bedeutung bezieht sich auf ein übermäßiges Wachstum von Blutgefäßen auf der Gehirnoberfläche, sogenannte Angiome. Diese werden meist auf den hinteren (occipitalen) Bereich des Gehirns lokalisiert. Durch die Veränderung im Bereich der Hirnhäute kommt es häufig zu vergleichsweise schwer zu behandelnden epileptischen Anfällen. Krampfanfälle sind die häufigste Problematik und setzen oftmals bereits mit dem ersten Lebensjahr ein. Die Krämpfe manifestieren sich meist auf der entgegengesetzten Körperhälfte zum Portweinfleck und variieren in ihrer Ausprägung. Eine Hirnatrophie, einhergehend mit Entwicklungsverzögerungen bis hin zu kognitiver Behinderung infolge zerebraler Durchblutungsstörungen durch Verkalkung der Angiome kann vorkommen.

Das Glaukom

Die Erhöhung des Augeninnendrucks (Glaukoms) ist ein weiterer Zustand, der sich entweder schon bei der Geburt oder im Laufe der Jahre manifestiert. Das Glaukom ist normalerweise auf dasjenige Auge beschränkt, welches sich im Ausbreitungsgebiet des Naevus Flammeus befindet. Auch eine Vergrößerung des Auges ist möglich ( Buphtalmus).

Behandlung

Das gefärbte und kosmetisch als mehr oder weniger störend empfundene Naevus Flammeus kann mit einer geringen Narbenbildung durch ein spezielles Laserverfahren behandelt werden. Meist beinhaltet eine Laserbehandlung mehrere Sitzungen, wobei ein vollständiges Verschwinden des Flecks nicht erreicht werden kann. Grundsätzlich kann die Behandlung bereits im Alter von einigen Wochen begonnen werden. Je früher ein Kind mit der Laserbehandlung beginnt, desto effektiver wird die Behandlung sein. Behandlungen können alle 6 bis 8 Wochen durchgeführt werden, wobei die Art der verwendeten Anästhesie (örtliche Betäubung oder Sedierung) von der Präferenz der Familie und des Arztes abhängig ist.

Die mit Blick auf die Entwicklungsprognose des Kindes wichtigste therapeutische Intervention ist jedoch die Behandlung der Epilepsie. Epileptische Anfälle werden zunächst mit entsprechenden Medikamenten behandelt. Ist durch die Gabe von Medikamenten keine Anfallsfreiheit zu erreichen, sollte die Möglichkeit eines operativen Eingriffs in Erwägung gezogen werden.

Das Glaukom wird meistens mit Augentropfen oder oralen Medikamenten kontrolliert oder durch einen operativen Eingriff stabilisiert.